Cada eyaculación de un hombre muestra un promedio de 30 mutaciones que pueden afectar a los hijos

Con el transcurrir del tiempo, todas las células humanas acumulan mutaciones, lo que da como resultado lo que se llama mosaicismo, una condición en la que diferentes células de la misma persona tienen diferentes secuencias de ADN. El mosaicismo ocurre en todos los seres humanos, pero en su mayoría pasa desapercibido.

Cuando se produce mosaicismo en el esperma humano, las mutaciones pueden afectar tanto al hombre como a las generaciones posteriores. Un nuevo estudio publicado en Cell, describe un nuevo método para observar y contar estas mutaciones, y utilizar estos datos para predecir el probable impacto de estas mutaciones en los futuros hijos.

1 de cada 15

El estudio informa que es probable que 1 de cada 15 hombres sea portador de mutaciones en su esperma que podrían afectar negativamente a su descendencia. Investigaciones anteriores sugirieron que los hombres mayores tienen un mayor riesgo de ciertas enfermedades en sus hijos, como el trastorno del espectro autista (TEA) y algunas formas de defectos de nacimiento. En el último estudio, los investigadores compararon el esperma de hombres mayores con hombres más jóvenes para determinar las diferencias en las mutaciones.

Descubrieron que las mutaciones detectables no diferían en número, lo que sugiere que estas mutaciones crean un riesgo estable de enfermedad en la descendencia. Los hallazgos también indicaron que es más probable que las mutaciones asociadas con la edad surjan en células de un solo espermatozoide, que ocurren por debajo de los niveles actuales de detección. Se el coautor Xiaoxu Yang:

Descubrimos que cada eyaculación de un hombre muestra un promedio de 30 mutaciones. Casi todos estos se encontraron en muestras seriadas de un período de seis a 12 meses, mientras que la mayoría de las mutaciones estaban completamente ausentes en una muestra de saliva o sangre.

Las investigaciones futuras, dijeron los autores, se centrarán en identificar las causas de las mutaciones que surgen en los hombres mayores y las exposiciones ambientales que podrían explicar los aumentos observados en las mutaciones. El equipo está reclutando familias donde un niño tiene una enfermedad debido a una nueva mutación y donde el padre puede donar una muestra de esperma para buscar evidencia de la mutación.