Contribuyendo para buscar el gen responsable del síndrome de Opitz C

Raras pero no invisibles, así son las enfermedades que afectan a pocas personas y para las cuales no hay suficiente presupuesto para investigar. Es el caso de, por ejemplo, el Síndrome Opitz C es un trastorno genético raro caracterizado por malformaciones graves, retraso mental y psicomotor, con una alta tasa de mortalidad.

El síndrome es muy poco frecuente (se han descrito menos de 60 casos en todo el mundo) y el gen responsable todavía se desconoce. Identificar el gen mediante el análisis del exoma es el primer paso para entender las bases de la enfermedad y buscar terapias. Por ello me escriben del grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona para que difundamos su campaña de crowdfunding para combatirla.

Tal y como me explican: En el año 2011 contactó con nosotros el padre de una niña (Marta) afectada por el Síndrome de Opitz C. Un hombre de Terrassa, que podría ser cualquiera de nosotros, preocupado porque no se puede hacer nada con la enfermedad de su hija. Ni siquiera diagnosticarla correctamente. La enfermedad de Marta es como al de otros niños: rara, devastadora, inexplicable… Empatizamos con ellos y asumimos el reto. Para poder seguir con este estudio necesitamos la ayuda de todos. Por ello estamos participando como entidad en un crowdfunding organizado por Precipita.

Aquí tenéis más información sobre el proyecto y la enfermedad así como distintos modos de realizar una contribución al crowdfunding. Os facilitamos también la dirección de la web de la propia asociación.