Por primera vez, lo consigue la primera secuencia completa de un cromosoma humano X

Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos.

Para llenar estas lagunas de ignorancia, investigadores de la Universidad de California Santa Cruz recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite "lecturas ultra-largas" a través de la llamada "secuenciación por nanoporos".

Técnica pionera

Debido a que un genoma humano es increíblemente largo y consta de aproximadamente 6.000 millones de bases, las máquinas de secuenciación de ADN no pueden leer todas las bases a la vez. Para evitarlo, se cortan el genoma en piezas más pequeñas, luego analizan cada pieza para producir secuencias de unos cientos de bases a la vez. Esas secuencias de ADN más cortas se deben volver a unir.

Gracias a esta nueva técnica, pues, ahora disponemos la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, revela un estudio publicado por la revista Nature.

Esta técnica secuencia ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana. Los resultados muestran que ahora es posible generar una secuencia precisa, base por base de un cromosoma humano, y permitirá a los investigadores producir una secuencia completa del genoma humano.

De los 24 cromosomas humanos (incluidos X e Y), los autores del estudio optaron por completar primero la secuencia de cromosomas X porque están más vinculados a muchas enfermedades, como la hemofilia.