Un nuevo paso en la lucha contra el Alzheimer ha sido dado, científicos estadounidenses y canadienses han logrado identificar uno de los genes causantes del Alzheimer, se trata del gen SORL1 y al parecer las variaciones que presente pueden ser determinantes para que se desarrolle la enfermedad.
El gen en cuestión contribuye al desarrollo de las plaquetas amiloides, características en el cerebro de las personas que se encuentran aquejadas de Alzheimer, sin duda el factor genético desempeña un importante papel, este nuevo gen identificado se suma a los tres que ya se conocen, pero a diferencia de éstos, el nuevo gen proporciona información sobre el inicio del Alzheimer.
La progresión de la enfermedad se debe a la generación de un péptido A-beta partiendo de una proteína precursora amiloide denominada APP, anteriores investigaciones sugerían que en el tejido cerebral de los pacientes que presentaban dicha enfermedad, mantenían niveles reducidos de determinadas proteínas encargadas de modular el procesamiento de la proteína precursora amiloide en el péptido antes mencionado.
Los investigadores buscaron variantes genéticas que codificasen proteínas que procesaban la proteína precursora amiloide, para ello se formaron seis grupos étnicos con el fin de realizar los analisis del estudio que estaban elaborando. No sólo descubrieron la nueva variante genética, tambien hallaron que los individuos que presentaban la enfermedad poseían menores niveles de SORL1 en la sangre.
En el estudio, financiado por distintas entidades, participaron hasta 6.000 voluntarios proporcionando muestras de sangre para poder realizar el análisis genético. Gracias a estos análisis se ha podido determinar el grado de influencia del gen y descubrir la complejidad genética de la enfermedad a través de sus distintas variantes. De todas maneras serán necesarias más pruebas que determinen certeramente los resultados preliminares del descubrimiento.
El nuevo gen descubierto es una de las piezas que conforman el puzzle de la genética de esta enfermedad, según indican los expertos aún queda mucho por hacer hasta que se consigan todas las piezas y finalmente se pueda conocer la enfermedad y plantarle cara. El estudio ha sido publicado en la revista científica Nature Genetics.
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