Dos artículos que han visto la luz en las últimas ediciones impresa y digital de la revista Nature aumentan el número de genes implicados en la patología oncológica muy por encima de lo que se creía. Las investigaciones, llevadas a cabo por equipos del Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge y el Saint Jude Children's Reasearch Hospital, de Memphis, TN, han identificado más de 1000 nuevas mutaciones, aunque no todas ellas promueven el desarrollo de la enfermedad.
Los Dres. Andrew Futreal y Michael Stratton han dirigido desde Cambridge la secuenciación de más de 500 genes de proteínas quinasas encontradas en 210 variedades de cáncer humano.
Las quinasas son un grupo enzimático encargado de desactivar o activar a otras proteínas transfiriendo grupos fosfato desde moléculas de ATP. Su papel en las vías de señalización celular las hacen responsables del desencadenamiento de muchos tumores. Además, se trata de las proteínas más manipulables como posibles dianas farmacológicas contra el cáncer.
De las más de 1000 mutaciones descritas, los investigadores estiman que unas 120 sí que contribuirían al desarrollo de la enfermedad.
En cuanto al grupo de Memphis, dirigido por el Dr. James Downing, ha examinado el genoma de 242 pacientes en edad pediátrica afectos de leucemia linfoblástica aguda, describiendo también varias mutaciones presentes en estos enfermos.
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