Sammy Basso, el científico que dedicó su vida a investigar la enfermedad que él mismo padecía y aceleraba su envejecimiento

¿Cómo se estudia una enfermedad cuando es la tuya? Este el caso de Sammy Basso, un joven italiano con progeria que no se limitó a conocerla desde dentro. Se graduó en Ciencias Naturales en 2018 y en 2021 obtuvo un máster en Biología Molecular, ambos en la Universidad de Padua. Además, participó en investigaciones para comprenderla mejor y contribuir a posibles tratamientos.

Una proteína defectuosa. La progeria de Hutchinson-Gilford nace de una mutación en el gen LMNA, que da lugar a la progerina, una proteína que desestabiliza el núcleo de la célula y provoca el envejecimiento prematuro, según la Progeria Research Foundation. Sin tratamiento, los niños que la padecen mueren por fallo cardíaco hacia los 14 años y medio de media, según la misma fundación.

Apagar la proteína tóxica. En 2019, Basso firmó con el grupo de Carlos López-Otín un artículo en Nature Medicine sobre una terapia basada en CRISPR/Cas9 probada en ratones. La edición génica impedía que las células fabricaran la proteína dañina y, en el estudio de López-Otín, los ratones tratados vivieron un 26,4% más, según El Español. ¿Significa eso que hay una cura? Los propios investigadores lo descartaron, porque no se corrigieron todas las células, y advirtieron de que hace falta más investigación antes de aplicarlo con seguridad en pacientes, según el mismo reportaje.

Un primer fármaco. Hoy la progeria ya cuenta con el lonafarnib, el primero y el único tratamiento aprobado por la FDA, la agencia estadounidense del medicamento, en 2020. Tomado a largo plazo, alarga la vida unos cuatro años y medio de media, según la misma fundación. Basso participó en sus ensayos clínicos, según la noticia de AP citada antes.

Más allá del laboratorio. Basso fundó la Asociación Italiana de Progeria para recaudar fondos e impulsar la investigación biomédica, según el CNIC. Carlos López-Otín, con quien trabajó, ha dedicado un libro a su historia, 'La eternidad y un día más', publicado por Paidós el 14 de octubre de 2026, según la misma página que recoge el estudio de 2019.

Basso murió en octubre de 2024, a los 28 años. Un editorial de Aging Cell publicado en diciembre de 2024 recoge su trabajo en la terapia con CRISPR y sobre la interleucina 6 en la progeria.

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