El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en la mujer y, según muchos autores, la causa más frecuente de muerte por cáncer en mujeres y la segunda causa de muerte en general. Aunque puede darse también en hombres, la incidencia en varones es 100 veces menor. El 70% de los tumores son esporádicos, entre un 15 y un 20% presentan agregación familiar debida a factores genéticos y/o ambientales y sólo el 10% son hereditarios, por lo que los conocimientos actuales no nos permiten la realización de programas de prevención primaria. Los esfuerzos se orientan al diagnóstico precoz o prevención secundaria, para lo cual la prueba estándar es la mamografía.
Ante estos datos, huelga decir que cualquier pista sobre la etipatogenia de los tumores de la mama son bienvenidas. Hoy han aparecido dos artículos centrados en el cáncer de mama que pueden tener gran importancia en la forma que tenemos de entender la enfermedad en la actualidad.
Por un lado, desde Sutton (Reino Unido), el Instituto de Investigación del Cáncer ha enviado una comunicación a la revista Nature Genetics en la que detallan la detección de una nueva mutación que duplicaría el riesgo de tener cáncer de mama. Se trata del gen BRIP1, que recientemente se había asociado con la anemia de Fanconi en determinadas mutaciones bialélicas. Pues bien, mutaciones monoalélicas de este mismo gen han aparecido en 9 de 1212 pacientes afectos de cáncer de mama sin mutaciones en los genes BRCA1/BRCA2, principales marcadores genéticos en los casos de cáncer de mama familiar. Estas alteraciones del BRIP1 sólo aparecieron en 2 de los 2081 controles. Como en el caso de otros oncogenes, parece que el BRIP1 está relacionado con la reparación del ADN, por lo que sus defectos predispondrían al cáncer en el caso de que aparecieran junto a otras mutaciones.
Más interesante, desde mi punto de vista, es el estudio que el equipo del profesor Richard J. Cote ha publicado en Clinical Cancer Research, que parece ensombrecer el pronóstico de muchos de los pacientes con cáncer de mama. Aunque su potencial metastásico aún no ha sido estudiado, la presencia de células tumorales en médula ósea se considera un factor pronóstico independiente del tumor. Son especialmente negativas aquellas células que parecen comportarse como células madre y, al menos en teoría, podrían dar lugar a nuevos tumores y metástasis.
Lo que han hecho en la University of Southern California ha sido examinar 50 muestras de médula ósea de pacientes con cáncer de mama en estadio temprano y en las que se habían encontrado células cancerosas y se caracterizó estas células para ver si se correspondían con el fenotipo de célula madre (CD44+, CD24-). Los resultados son, cuanto menos, sorprendentes, ya que estas "stem cells" no suelen superar el 10% de las células en el tumor primario, mientras que en la médula ósea se detectó una prevalencia media del 72%, apareciendo estas células madre, en mayor o menor medida, en todos los pacientes. A falta de estudios moleculares, este artículo sugiere que la inmensa mayoría de los pacientes con diseminación microscópica podrían tener un riesgo de recidiva de por vida.
Aunque no parece que ninguno de los dos artículos vayan a cambiar a corto plazo el abordaje terapeútico de la enfermedad maligna de la mama, sí que probablemente estamos más cerca de llegar a entender la etiología de uno de los cánceres con mayor mortalidad, y eso siempre son buenas noticias.
Vía | El Médico Interactivo, Medical News Today Más información | Artículo en Nature Genetics Más información | Artículo en Clinical Cancer Research En Genciencia | Nuevo fármaco contra el cáncer de pulmón