Una amplia evidencia clínica ha demostrado que la detección de enfermedades genéticas salva vidas. Por ello, Genomics England, una empresa estatal, ha anunciado recientemente un programa piloto de secuenciación del genoma completo para detectar enfermedades genéticas en 200.000 recién nacidos que parecían estar sanos.
¿Estamos abocados a un mundo así? ¿Debemos secuenciar el genoma de los bebés? Un nuevo estudio, publicado en British Medical Journal, debate sobre las implicaciones técnicas y morales de este gran paso.
Va a pasar, solo debemos decidir cómo
Solo mediante la secuenciación del genoma completo de una persona en una etapa temprana de la vida se puede realizar todo el potencial del diagnóstico genómico, brindando oportunidades para hacer diagnósticos de manera más rápida y precisa y para llevar terapias dirigidas y basadas en genes con un retraso mínimo.
La secuenciación rutinaria del genoma en los recién nacidos eventualmente sucederá, pero en lugar de evaluar a los recién nacidos para todas las enfermedades, en el estudio se aboga por una implementación por fases, donde la secuencia del genoma se genera al nacer y, con el tiempo, las variantes se revelan secuencialmente a las edades apropiadas para ayudar a reducir la carga de los trastornos genéticos.
Tal despliegue de información genómica debe ser guiado por órganos de supervisión, con consentimiento informado y exclusiones apropiadas, explican. También debe residir en un repositorio vinculado a su historial médico, fácilmente accesible para los proveedores de atención médica y disponible para un nuevo análisis a fin de mantenerse al día con el conocimiento creciente.
Para darse cuenta de los beneficios anticipados de la secuenciación rutinaria del genoma del recién nacido, dicen que es necesario avanzar en varias áreas, incluida la calidad de los datos, la gestión adecuada de la información y los sistemas de apoyo a las decisiones clínicas.
Ver 4 comentarios