Investigadores españoles han participado en la secuenciación del genoma de la leucemia linfocítica crónica, que causa un aumento en el número de glóbulos blancos que causa un debilitamiento progresivo del sistema inmunitario. Su análisis ha permitido identificar cuatro genes clave en la enfermedad.
A pesar de ser uno de los tipos de cáncer de la sangre y la médula ósea más frecuentes en los países occidentales, se desconocen las causas que lo provocan. El nuevo estudio, publicado en Nature, supone un gran avance a la hora de explicar a nivel genético los síntomas que los médicos observan en los hospitales.
Las personas con leucemia que tienen mutado un gen llamado NOTCH1 en sus células tumorales suelen tener una evolución peor que aquellas que no tienen mutaciones en este gen. Por lo tanto, analizar el gen NOTCH1 puede indicar el pronóstico de un paciente.
Para llegar a esta conclusión, se establecieron comparaciones entre células sanas y células tumorales de cuatro pacientes que sufren este tipo de leucemia (LLC). Al comparar unos y otros, salieron a la luz más de 1.000 mutaciones. Entre todos los genes alterados, los autores seleccionaron, finalmente, 26 "porque eran los que se expresaban y era más probable que su alteración tuviera un efecto biológico", señaló Carlos López-Otín, catedrático de la Universidad de Oviedo y uno de los firmantes del trabajo.
Mediante herramientas informáticas creadas para la ocasión y gracias a un nuevo algoritmo bautizado con el nombre de Sidrón, analizaron si los cambios en estos genes estaban en 363 personas con leucemia linfática crónica y así identificaron cuatro alteraciones recurrentes.
Elías Campo, anatomopatólogo y director clínico del Centro Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona, que participa en el consorcio español junto a otra docena de instituciones españolas:
Está claro que aún no hemos encontrado todas las mutaciones importantes, porque hay cerca de un 80% de pacientes en los que no hemos encontrado ninguna de las cuatro. Lo que estamos viendo es que la leucemia es una enfermedad genéticamente muy heterogénea, en la que se pueden dar muchas mutaciones distintas y cada una de ellas afecta a un porcentaje relativamente bajo de pacientes.
Habrá que trabajar más para saber cómo utilizarlos, pero los resultados de la secuenciación del genoma completo de la leucemia linfática crónica ya se conocen. Esto "es sólo la primera mirada a la genética" de este tipo de cáncer. Incluso ahora, que el número de genomas completos secuenciados por su equipo asciende a 25, sólo están rayando la superficie. "Para conocerlo a fondo tenemos que llegar a los 500 genomas". ha dicho López-Otín.
Los investigadores necesitaron ocho meses para secuenciar los dos primeros genomas, cuatro meses para los dos siguientes y prevén tener 50 acabados a finales de año.
Vía | La Vanguardia / El Mundo
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