Mediante la creación de un mapa genético, neurobiólogos del FMI han sido capaces de identificar diferentes tipos de células de la retina, donde los genes causantes de enfermedades de la retina actúan. Esto estrecha la búsqueda por una mejor comprensión de estas enfermedades y abre nuevas vías de enfoques terapéuticos.
La mayoría de las enfermedades de retina ocasiona problemas de visión o ceguera. Mientras que unas ocurren de forma espontánea, otras como la retinosis pigmentaria son hereditarias. Hasta la fecha, se han identificado más de 20 enfermedades de retina, donde la mayoría comparten la falta de tratamiento.
Las enfermedades heriditarias poseen la ventaja de que podemos localizar el gen que la ocasiona: más de 200 genes diferentes han sido identificados, causando defectos una vez que han mutado. Desafortunadamente, pocas veces ha servido de utilidad para dilucidad los mecanismos moleculares que conducen a la enfermedad, información crítica para el desarrollo de tratamientos. Se conoce muy poco sobre la presencia y actividad de estos genes y proteínas en diferentes células de la retina.
El trabajo desarrollado por el grupo de Botond Roska, grupo líder del Friedrich Miescher Institute para la Investigación Biomédica, añade una gran cantidad de información acerca de la expresión de genes individuales en células de la retina, a la discusión de la patogénesis de estas enfermedades.
Este trabajo ha aparecido publicado en la edición online de Nature Neuroscience y se expone cómo han analizado el transcriptoma de diferentes tipos de célula de la retina. El transcriptoma describe todos los genes que están siendo usados en una célula. La tesis de su investigación concluye que aunque las diferentes células de la retina son nerviosas y trabajan para transmitir una señal visual, emplean diferentes genes para cumplir estas funciones. El transcriptoma puede además, funcionar como un ‘código de barras’ de las células, permitiendo obtener una clara distinción de ellas y los mecanismos que controlan.
Vía | Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research
Más información | Nature Neuroscience
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